A molekuláris diagnosztika fejlődése robbanásszerű, átalakítja a rosszindulatú daganatok osztályozását, szerepe már régóta óriási a központi idegrendszeri (KIR) tumorok esetében. Diffúz gliómák kapcsán az 1p/19q kodeléció vizsgálata elkerülhetetlen. Megfelelő konstellációban jellegzetes morfológiai jelek hiányában is megállapítható glioblasztóma diagnózisa, ha EGFR-amplifikáció, TERT-promotermutáció, vagy +7/–10 kópiaszám-eltérések igazolhatók. Egyre több olyan entitást ismerünk, amely már a nevében is hordoz genetikai eltérést. Számos esetben a DNS-metiláció átfogó vizsgálata jelentős segítséget nyújt a szövettan és az alapvető molekuláris vizsgálatok mellett, különösen kis méretű minták esetében. Az egyre bővülő diagnosztikus repertoárral nehéz lépést tartani, de érdemes tudni, hogy mi a módszerek előnye és hátránya, és milyen kontextusban célszerű alkalmazni a KIR daganatok diagnosztikája során. Ez az összefoglaló vázlatos áttekintést nyújt a molekuláris diagnosztikában használatos legfontosabb módszerekről.

A központi idegrendszeri (KIR) tumorok 2021-ben kiadott 5. Nemzetközi Egészségügyi Világszervezet- (WHO-) klasszifikációjában számos fontos újítás bevezetésére került sor. Ezek részben új entitásokat, részben a már ismert kategóriák letisztultabb, a klinikai viselkedéssel jobban korreláló beosztását, valamint esetenként a nómenklatúra változását foglalják magukban. A hisztopatológiai sajátosságok mellett a molekuláris jellemzőkön alapuló definíciók száma tovább növekedett. Jelen összefoglalónkban a KIR tumorok 5. WHO-beosztásának alapelvei mellett részletesebben tárgyaljuk a gliális, glioneuronális, neuronális, koroid plexus, embrionális és pineális tumorokat, valamint meningeómákat. Különös figyelmet fordítunk az új entitásokra, valamint a megváltozott kritériumokra és megnevezésekre. Elsődleges célunk a „klasszikus” patológiai szempontok bemutatása, de röviden az ezektől elválaszthatatlan molekuláris patológiai jellemzőket is tárgyaljuk, a megértéshez feltétlenül szükséges mértékben. Igyekszünk a neuroonkológia és neuropatológia művelői számára a mindennapi gyakorlatban is használható vezérfonalat nyújtani a KIR tumorok korszerű klasszifikációjának megértéséhez.

Az európai populáció 1%-ában fordul elő az az SHLP2 fehérjevariáns, amely 50%-kal csökkenti a Parkinson-kór kialakulásának kockázatát.

A mikrogliasejtek TREM2 fehérjéjének egyik mutációja fokozott gyulladást eredményez és csökkenti ezen agyi immunsejtek hulladék-eltávolító képességét.

A biológiai és a valódi életkor szerepe

A tau fehérjék aggregálódását blokkolja az új eljárás, ami nem csak az Alzheimer-kór terápiájában, hanem Parkinson-kórban és más betegségekben is hatásos kezelés lehet.

A jelenlegi daganatellenes terápiák sikertelensége, a gyógyszer- rezisztencia kialakulása számos daganat kezelésében okoz problémákat. Az előbbiek hátterében gyakran állhatnak jelátviteli hálózatok aktivitásváltozásai, köztük az onkogén mutációk következményeként megjelenő PI3K/Akt/mTOR hiperaktivitás. Közleményünkben összefoglaljuk az elmúlt évtizedekben feltárt, a legtöbb daganat esetében mára ismertté vált mTOR (mechanistic target of rapamycin) szabályozási zavarainak daganatbiológiai jelentőségét. Saját kutatási eredményeinkkel összefüggésben bemutatjuk az mTOR-kináz két, felépítésében, szabályozó mechanizmusaiban és inhibitorérzékenységében is különböző komplexének (mTORC1 és mTORC2) aktivitáskülönbségeit, szerepeit és vizsgálatának lehetőségeit. Kiemeljük a megismert genetikai változások, köztük a RICTOR-amplifikáció és az ezzel összefüggő mTORC2-hiperktivitást célzó terápiák tervezését érintő jelentőségét is. Azon betegek esetében, ahol mTOR-gátló kezelések alkalmazása felmerül, az mTOR-aktivitási profil vizsgálatát javasoljuk, mivel mTORC2-hiperaktivitás esetében a jelenlegi első generációs mTOR-gátlók (rapamicin és analógjai) hatása elmaradhat. Reményt keltő azonban, hogy új gátlószer és kombinációs kezelések fázisvizsgálatai folynak számos előrehaladott stádiumú, molekuláris markerek segítségével szelektálható betegcsoportban.

Elsősorban a felborult cirkadián ritmust állítja helyre, de segít a patológiás tünetek enyhítésében is.

Egy új olyan könnyen támadható gyógyszercélpontot azonosítottak amerikai kutatók 3D emberi sejtmodell létrehozásával, amely Alzheimer-kórban az agysejtek és az immunsejtek közötti kapcsolatok tanulmányozására használható.